Des insuffisances
La HAS évoque de manière très incomplète le contenu de l’information sur la mort subite à donner aux patients, disséminée de ci de la dans le document de 168 pages de son argumentaire ( relatif à l’ensemble des recommandations en matière de prise en charge des patients épileptiques). Certaines informations sont contradictoires ou au mieux ambigües.
Par ailleurs, de longues pages sont consacrées à la pratique des médecins et aux études internationales qui montrent le faible nombre de médecins informant leur patient du risque, sans que de conclusions n’en soient tirées, et alors qu’aucun argument n’en ressorte.
Elle n’aborde pas le problème de la formation des médecins, urgentistes comme généralistes, ou au moins de leur information à propos de la MSIE, alors que les parents endeuillés ont majoritairement constaté que les médecins ne connaissaient pas le risque de mort subite en épilepsie (qui a été identifiée comme telle en 1997). Etonnamment, elle se penche abondamment sur les attentes des patients en matière d’information...
Enfin, l’argumentaire évoque l’étude Mortemus qui a mis en lumière l’importance de la stimulation, mais ces résultats sont présentés comme insuffisamment certains. L’appel à des études complémentaires n’a pas eu de suite (sans doute en raison de la complexité de leur mise en oeuvre). Il faut noter que dès les premiers résultats de cette étude (dès 2009), il était souligné qu’il fallait des études complémentaires pour confirmer ces résultats. Il y a 16 ans .

Concernant la mort subite
« Dans » cet article : les extraits concernant la mort subite dans l’argumentaire scientifique de la HAS de 2017, avec leurs notes puis les quelques lignes de recommandations de 2020, et des synthèses des parcours enfant/adultes et de leurs points clés ( synthèses des synthèses)
On remarquera que le risque de SUDEP n’est pas intégré aux risques liés à la survenue d’une crise alors qu’il devrait l’être.
On notera aussi la place démesurée prise par l’état des lieux de la pratique des médecins concernant l’information sur la msie donnée aux patients, et par les attentes des patients.
Il y a aussi confusion entre le taux d’incidence par mort subite dans la population générale, et celui de la MSIE
La synthèse du parcours adulte demande d’évoquer la MSIE "de la manière la plus complète possible", or le document de la HAS est loin de remplir cet objectif. Il ressemble plutôt à un patchwork d’éléments disparates agglutinés ensemble sans fil logique.

L’Argumentaire » scientifique de la HAS de 2020

Épilepsies : prise en charge des enfants et des adultes
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / Conseil national professionnel de neurologie / FFN /
Société française de neurologie pédiatrique - octobre 2020
Recommandations

page 26 Annonce du diagnostic
Différents points peuvent être abordés, de manière personnalisée, en fonction du patient et de sa pathologie, lors de la consultation d’annonce :
• • rappeler les informations déjà connues par le patient et proposer d’autres sources d’information :
• la définition de l’épilepsie,
• le risque de récurrence de crise d’épilepsie et les risques associés à la survenue d’une crise, les précautions à prendre et la conduite à tenir en cas de crise,
• le risque de SUDEP
• les comorbidités,
• la discussion de mise en place d’un traitement, des bénéfices attendus et des risques potentiels, et sa surveillance. Cette discussion peut déboucher sur une décision médicale partagée, favorisant ainsi la participation active du patient aux décisions le concernant,
• les situations particulières : grossesse, allaitement, sport, scolarisation, adolescence, vieillissement ;

page 31
2.2.3 Morts soudaines inexpliquées (SUDEP)
Un domaine important de l’information à donner aux patients, justifiant d’un paragraphe spécifique dans le NICE, en 2012, concerne celui des « morts soudaines inexpliquées », plus communément dénommées SUDEP d’après leur appellation en langue anglaise (Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Ce risque de mort subite, qui existe en population générale, s’est révélé grâce aux études effectuées au cours des dernières années. Le risque de mort subite est nettement plus fréquent chez les patients épileptiques. Il toucherait un patient sur 200 en cas d’épilepsie sévère, moins d’1/1 000 en cas d’épilepsie idiopathique non sévère, quand l’incidence annuelle en population générale serait autour de 1/500 à 1/1 000 (44) (niveau de preuve 3).
Actuellement, la SUDEP se définit comme un « décès inattendu survenant chez un patient ayant une épilepsie, qu’il y ait ou non un témoin ou des preuves de la survenue d’une crise précédant le décès, et dont la cause n’est ni traumatique, ni en rapport avec une noyade ou un état de mal épileptique, avec un examen post-mortem n’ayant révélé aucune autre cause potentielle de décès ».
Les mécanismes de la SUDEP ne sont pas encore clairement établis, mais il existe d’importants arguments pour penser qu’elle serait due à la survenue d’une crise de développement inhabituel du fait de l’association à des troubles respiratoires et/ou cardiaques conduisant à l’issue fatale (127). Des facteurs de risque de SUDEP ont pu être identifiés : ce risque devient plus élevé en cas d’épilepsie mal contrôlée, et surtout s’il persiste des crises généralisées, et il augmente rapidement avec la fréquence de ces dernières. Ainsi, l’odds ratio passe de 5,7 chez un sujet faisant une à deux crises par an à 15,4 si la fréquence des crises généralisées dépasse trois crises par an. Le caractère nocturne pourrait également être un facteur de risque, mais le niveau de preuve est jugé faible (10).
Devant l’imprévisibilité, la probabilité malgré tout faible de SUDEP à l’échelon individuel, et l’absence de ressources thérapeutiques préventives, les médecins ont longtemps considéré qu’il n’y avait pas lieu de délivrer une information spécifique à ce sujet. Cette attitude perdure encore aujourd’hui, car le sujet reste matière à d’énormes controverses, au vu du risque de provoquer, chez certains patients et/ou l’entourage, une anxiété majeure risquant de déstabiliser encore plus la cellule familiale et la vie du patient que l’épilepsie elle-même. L’étude récente de Galli et al. met bien en lumière ce problème : dans un sondage effectué en 2015 auprès de 114 médecins prenant en charge des enfants épileptiques, 16 % déclaraient que tous les patients devraient être informés et conseillés à propos des SUDEP, 20 % proposaient d’en parler à une majorité, 52 % à une minorité seulement et enfin, 12 % considéraient qu’aucun patient ne devait être informé. Malgré ces opinions, seulement 1,8 % admettait que dans leur pratique personnelle, ils conseillaient tous leurs patients à ce sujet (128). Néanmoins, certains éléments plaident pour informer les patients et leur famille :
• la connaissance du risque pourrait en effet inciter à une meilleure adhérence au traitement, ce qui devrait s’accompagner d’un meilleur contrôle de la maladie ou tout au moins, des crises généralisées. À l’appui de cet argument, une méta-analyse regroupant tous les essais therapeutiques d’une molécule anti-épileptique active contre un placebo a mis en evidence que le nombre de SUDEP était significativement moins élevé dans le groupe sous traitement à dose efficace par rapport au groupe de patients qui était sous placebo (129). Ce résultat prône également la poursuite d’une attitude thérapeutique active en cas d’épilepsie pharmaco-résistante ;

• le caractère semble-t-il préférentiellement nocturne des SUDEP a conduit au développement, au cours de ces dernières années, de nombreux systèmes de supervision nocturne. En effet, le décès pourrait être évité en cas d’intervention rapide d’un proche, car les stimulations externes empêcheraient l’aggravation fatale des troubles respiratoires. De fait, une étude cas-contrôle aurait mis en évidence qu’une telle supervision permettait de diminuer le risque de décès (130). Néanmoins, il s’agit d’une étude à fort risque de biais (131), qui demande à être confirmée ;
• globalement, les patients souhaitent être informés du risque de SUDEP, et estiment que le moment le plus approprié est lors du diagnostic, dans un entretien face à face (132, 133), accompagné d’un document écrit à emporter à la maison (133). Il est préférable que l’information soit délivrée au sein des informations plus générales concernant la maladie plutôt que dans un entretien séparé (133).
Récemment, l’American Academy of Neurology et l’American Epilepsy Society ont publié des recommandations communes vis-à-vis du risque de SUDEP et des informations à délivrer aux patients et leur famille (10) :
• en se basant sur 12 études de classe I, et malgré une importante hétérogénéité entre les études, l’incidence annuelle des SUDEP est estimée à 1,2/1 000 chez l’adulte, et 0,22/1 000, soit 1 cas sur 4 500, chez l’enfant. Il convient donc de signaler au patient qu’il existe un « petit » risque, en insistant sur le fait que 999 personnes sur 1 000 ne sont pas touchées. Chez l’enfant, le risque doit être déclaré comme exceptionnel, 4 499 personnnes sur 4 500 n’étant pas affectées (recommandations de grade B) ;
• du fait des facteurs de risque identifiés, une supervision nocturne et la poursuite d’une prise en charge thérapeutique active (essai de nouvelle molécule) pourraient être proposées, mais doivent tenir compte du ressenti psychologique du patient vis-à-vis d’attitudes qui peuvent être jugées lourdes et intrusives (recommandations de grade C) ;
• il parait important d’informer le patient que le contrôle des crises généralisées s’accompagne d’une nette diminution du risque de SUDEP. En effet, « cette information pourrait amener le patient à mieux prendre son traitement, augmenter son sentiment de contrôle de la maladie et diminuer son angoisse » (recommandations de grade B).
Néanmoins, dans deux études, les patients informés du risque de SUDEP, et interrogés respectivement 2 semaines et 6 mois après avoir eu l’information, n’ont pas modifié significativement leur adhésion au traitement, bien qu’il existe une tendance vers une meilleure observance dans l’étude cas-contrôle de Radhakrishnan et al. (116 patients informés versus 106 patients contrôles) (132, 134). Ces révélations sur le risque de décès n’entrainaient aucune modification des niveaux d’anxiété, de dépression ou de qualité de vie des patients, mesurés à l’aide de diverses échelles validées (134). L’étude de Tonberg et al., ayant inclus 27 patients âgés de 16 à 30 ans, était plus qualitative et apportait des informations complémentaires sur le ressenti des patients (132) :
• concernant la conception du phénomène de SUDEP et de l’appréciation du risque au niveau individuel, les auteurs signalent que « la plupart des participants semblent ne pas avoir une compréhension claire des SUDEP » et qu’« ils semblaient avoir du mal à répondre à la question

« qu’entendez-vous par le terme de SUDEP ? ». Au total, 49 % avaient du mal à évaluer leur risque individuel ou évitaient d’y réfléchir, les autres patients jugeant le risque faible ; 41 % avaient des crises nocturnes, mais ne semblaient pas conscients que cela les plaçait dans une catégorie à risque ou s’identifiaient comme étant à faible risque ;
• concernant la délivrance de l’information, 81 % des patients répondaient que tous les patients devraient être informés, mais deux patients déclaraient qu’ils auraient préférer ne pas être avertis.

La plupart considéraient que l’information devait être donnée au début de la maladie, soit au moment du diagnostic (36 %), soit un peu plus tard (64 %). Cependant, 77 % jugeaient que le médecin et la famille étaient les plus à même de décider du moment opportun, et qu’il fallait prendre en compte l’existence d’un retard des acquisitions, une anxiété ou une dépression. Quatre patients précisaient qu’il devrait y avoir un âge limite à partir duquel l’information peut être délivrée, mais sans préciser l’âge. Enfin, il existait un large consensus pour dire que le patient devait être informé au cours d’un entretien en face à face, les documents écrits pouvant être délivrés ensuite, comme une source d’information supplémentaire ;
• concernant l’impact psychologique de cette information, 48 % signalaient ne pas avoir été affectés, et 44 % qu’ils ont ressenti une angoisse initiale, mais de courte durée. Sur le plan des conséquences pratiques, 37 % avaient modifié leur comportement (observance thérapeutique, consommation d’alcool, régime alimentaire), mais 59 % disaient au contraire n’avoir rien changé. Une grande partie d’entre eux exprimaient une vision fataliste de la SUDEP, considérant à 56 % qu’il n’y avait pas de mesures de prévention efficaces.

page 36
Dans certaines syndromes épileptiques de l’enfant (épilepsie à pointes centro-temporales, de Panayiotopoulos, épilepsie occipitale de Gastaut) (144), les différentes recommandations internationales s’accordent pour dire que la mise en place d’un traitement AE n’est pas obligatoire,
(…)
Cet argument doit être mis en balance avec le risque effectif de chaque crise, notamment de SUDEP. Une étude nord-américaine portant sur 189 cas de SUDEP retrouvait parmi l’ensemble des SUDEP trois patients avec le diagnostic d’épilepsie à pointes centro-temporales (145).

page 63
► Période de transition
La période de transition de la médecine pédiatrique à la médecine adulte est une période à haut risque de rupture de parcours de soins pour les adolescents suivis pour maladie chronique (227). De même, en épileptologie, le passage de la médecine pédiatrique à la médecine adulte est souvent associé à un moins bon contrôle des crises, à une perte de qualité de vie de l’adolescent et à un risque accru de SUDEP (228). Bien qu’il n’y ait aucune preuve de l’amélioration de l’équilibre de la maladie épileptique par un programme de transition, plusieurs experts internationaux ont établi un programme de transition permettant de limiter les difficultés rencontrées par les patients lors de cette période (229). Les experts recommandent de débuter le programme de transition tôt, dès l’âge de 12 ans, ou au moins 2 ans avant le passage vers la médecine adulte. Ils divisent le programme de transition en sept étapes (...)

page 83
Concernant le risque de mortalité ou d’état de mal épileptique durant la grossesse ou le post-partum, il y a peu de données.
La fréquence des états de mal est estimée entre 0,55 % et 1,8 % selon les études, mais il n’est pas possible de savoir si ce chiffre diffère de celui observé chez la femme épileptique non enceinte (53).
Une revue rétrospective de rapports nationaux sur les causes de décès maternels au Royaume-Uni, portant sur les 30 dernières années, retrouve un taux de décès en rapport avec une épilepsie de 0,43 pour 100 000 patientes enceintes (311). En estimant que 0,6 % des patientes enceintes sont épileptiques (prévalence basée sur des études antérieures), les auteurs concluent que le taux de décès chez les femmes enceintes épileptiques est de 1/1 000, soit dix fois plus que la population générale. La première cause de décès était la mort soudaine inexpliquée ou SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy), loin devant l’inhalation gastrique et la noyade (311). La majorité des décès survenait au cours du 3e trimestre. Sur les 10 dernières années, neuf des 14 patientes décédées étaient sous lamotrigine, et six patientes sur 14 avaient bénéficié de conseils spécifiquement dédiés à la problématique épilepsie et grossesse. Cela laisse la place à l’hypothèse que certaines patientes aient pu d’elles-mêmes arrêter leur traitement par peur des risques de malformations congénitales liés aux médicaments (312). De ce fait, le NICE, en 2012, inclut dans ces recommandations la nécessité « d’informer les patientes prévoyant d’arrêter leur traitement durant la grossesse des risques d’état de mal et de SUDEP » (44).
En 2015, une étude de cohorte rétrospective menée aux États-Unis sur une très large population a retrouvé de façon surprenante et alarmante un taux de mortalité près de dix fois plus élevé chez les patientes épileptiques par rapport à une population non-épileptique (313). Ces résultats inattendus et discordants par rapport aux études antérieures, même si les comparaisons sont difficiles (période d’analyse sur toute la grossesse d’une part, et sur la seule période de l’accouchement d’autre part) ont généré de nombreux commentaires et critiques sur la qualité de l’étude (314, 315).

Notes
10. American Academy of Neurology, American Epilepsy Society, Harden C, Tomson T, Gloss D, Buchhalter J, et al. Practice guideline summary : sudden unexpected death in epilepsy incidence rates and risk factors. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the American Epilepsy Society. Neurology 2017 ;88(17):1674-80.
http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000003685

44. National Clinical Guideline Centre, National Institute for Health and Clinical Excellence. The epilepsies. The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. Pharmacological update of clinical guideline 20. Final. Methods, evidence and recommendations. London : Royal College of Physicians ; 2012.
https://www.nice.org.uk/guidance/cg137/evidence/full-guideline-pdf-4840753069

130. Langan Y, Nashef L, Sander JW. Case-control study of SUDEP. Neurology 2005 ;64(7):1131-3.
http://dx.doi.org/10.1212/01.Wnl.0000156352.61328.Cb

131. Maguire MJ, Jackson CF, Marson AG, Nolan SJ. Treatments for the prevention of Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP). Cochrane Database of Systematic Reviews 2016 ;Issue 7:CD011792.
http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD011792.pub2

228. Camfield PR, Andrade D, Camfield CS, Carrizosa-Moog J, Appleton R, Baulac M, et al. How can transition to adult care be best orchestrated for adolescents with epilepsy ? Epilepsy Behav 2019 ;93:138-47.
http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2018.12.015

229. Andrade DM, Bassett AS, Bercovici E, Borlot F, Bui E, Camfield P, et al. Epilepsy : transition from pediatric to adult care. Recommendations of the Ontario epilepsy implementation task force. Epilepsia 2017 ;58(9):1502-17.
http://dx.doi.org/10.1111/epi.13832

311. Kapoor D, Wallace S. Trends in maternal deaths from epilepsy in the United Kingdom : a 30-year retrospective review. Obstet Med 2014 ;7(4):160-4.
http://dx.doi.org/10.1177/1753495x14553257

Recommandations de 2020

p12
R31 Il est préférable que l’information sur les SUDEP (Sudden Unexpected Death in EPilepsy), mort subite chez un patient avec épilepsie) soit apportée aux patients ayant un facteur de risque dans un entretien en face à face, parmi d’autres informations sur la maladie, sans souligner de manière excessive et angoissante le risque que cela représente.

Annexe 3. Sujets à aborder lors de l’information du patient
D’après les recommandations du Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2015 (mise à jour 2018) :
La mort subite inexpliquée*

* Ces éléments sont considérés comme les plus importants et doivent être donnés à un moment adapté pour le patient.

Synthese points parcours enfant 2023

Informer l’enfant, s’il est en âge et/ou en capacité de comprendre, et sa famille ou son(ses) aidant(s) sur la maladie et ses conséquences (dont le risque de mort subite et inexpliquée en épilepsie (SUDEP Sudden Unexpected Death in Epilepsy), de la manière la plus complète possible et adaptée à leurs capacités de compréhension p2

Synthese parcours Adulte 2023

‒ Évoquer, en particulier dans les épilepsies actives, le risque de mort subite et inexpliquée en épilepsie (SUDEP Sudden Unexpected Death in Epilepsy), de la manière la plus complète possible et adaptée aux capacités de compréhension de la personne